长治医学院附属和平医院超声医学科副主任、副主任医师潘巧红主讲：产前超声软指标解读。

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常见的产前超声软指标与意义

胎儿颈项透明层（NT）增厚、颈后皱褶厚度（NF）增厚、轻度侧脑室增宽、脉络丛囊肿、小脑延髓池增宽（MCM）、鼻骨缺失或短小、轻度肾盂扩张、肠管回声增强、心室内强回声灶、轻度长骨短小、单脐动脉等。

不合并其他结构畸形的软指标定义为孤立性软指标，伴发其他胎儿结构畸形的软指标定义为非孤立性软指标。孤立性软指标经常为一过性异常，非孤立性软指标的胎儿异常的风险较孤立性软指标的胎儿增高。

NT与NF增厚及处理意见

       一、NT增厚

       1.定义：NT是指胎儿颈后皮下积液形成的无回声带，正常<2.5mm

        2.检查时间：孕11-13+6周

        3.NT增厚的意义：NT增厚是早孕期筛查胎儿异常的重要指标，NT越厚，胎儿异常的风险越高。NT增厚的胎儿，大部分预后良好，只有少部分预后不良。预后不良的胎儿，与下列因素有关：

    （1）染色体异常：21-三体最常见，其他还包括13-三体、18-三体、三倍体、Turner综合征、染色体微缺失、微重复、以及其他一些单基因疾病;

     （2）胎儿结构畸形：最常见先心病、骨骼系统发育异常、膈疝;

     （3）胎儿宫内感染：如风疹病毒感染等;

     （4）TTTS：即双胎输血综合征。

       二、NF增厚

       1．定义：14-24周小脑水平横切面上颈部皮肤强回声外缘至枕骨强回声外缘之间的距离。NF随孕周增大而增大，但不会超过6mm。

       中孕期筛查胎儿染色体异常的重要软指标。NF越厚，胎儿异常的风险越高。孤立性NF增厚的胎儿，大约3.7%的异常比例。异常胎儿的原因与NT增厚相同。

       三、 NT与NF增厚的处理意见：

     （1）首先要进行系统超声检查，进一步排查有无其他的结构异常;

     （2）介入性产前诊断：如11-13+6周的绒毛膜穿刺，或者18周以后羊膜腔穿刺，行胎儿染色体核型分析。有条件的可以行染色体微阵列分析，可以检出基因拷贝数的变异。

     （3）拒绝介入性诊断的，可以做无创产前检测（NIPT），但无创存在局限性，有假阳性和假阴性，是一种筛查手段，不是诊断手段。

     （4）介入结果正常的，动态超声随访，20周以后行系统超声筛查及胎儿超声心动图，NT消退且没有结构畸形的，95%可分娩正常婴儿。如果NT不能消退，或持续增厚的，甚至全身水肿的，则可能存在某些单基因病，该类疾病无法通过常规产前诊断方法进行诊断，但可以通过全外显子基因测序进行诊断。

轻度侧脑室增宽

       1.定义：正常侧脑室宽度小于10mm，大于10mm，小于15mm时称为轻度侧脑室增宽。部分病例可存在一侧侧脑室轻度增宽的情况。

       2.意义：

    （1）10-12mm，90%以上正常； 侧脑室宽度≥13 mm但<15 mm时，染色体异常的风险增高

    （2）轻度侧脑室增宽与染色体异常、遗传综合征、脑发育异常、宫内感染（巨细胞病毒感染、弓形虫感染）、颅内出血等相关

        3．处理意见：

     （1）超声发现轻度侧脑室增宽，需进行系统超声检查，排查胎儿的结构畸形（包括神经系统及其他主要系统的发育情况）以及是否存在其他软指标异常。

     （2）胎儿非孤立性轻度侧脑室增宽时，建议行介入性产前诊断，有条件时可加做CMA及宫内感染筛查。建议行胎儿颅脑MRI检查排查胎儿中枢神经系统异常的可能。

        3. 胎儿孤立性轻度侧脑室增宽时，建议定期产前检查并随访超声，动态观察侧脑室宽度的变化，动态观察后可分为减退型、平衡性型和加重型，预后减退型>平衡型>加重型。必要时行介入性产前诊断及胎儿颅脑MRI检查。如果侧脑室宽度在宫内呈现进行性增加的趋势，可组织多学科会诊，评估胎儿预后。

节目预告

3月15日(星期二)，主讲人:长治市中医研究所附属医院门诊部主任、副主任医师张瑞。

张瑞，长治市中医研究所附属医院门诊部主任，副主任医师，毕业于山东中医药大学。于2008年赴江苏省中医院神经内科、消化内科进修学习，2011年赴太原“全国急危重症和救援医学”学习班进修学习，2017年赴广东省中医院急诊科、ICU进修学习。曾在《中国社区医师》《内蒙古中医药》《中国中医药科技》《光明中医》等杂志发表多篇论文；擅长治疗慢性胃炎、胃溃疡，心脑血管病，失眠等多种疾病，拥有丰富的临床经验。

来源：薛茜、伟华